血色病

【案例描述】

女，50岁。患者1年前因胸闷气短、双下肢水肿、伴双侧胸腔积液、糖尿病、闭经就诊，当时查血常规 Hb136g/L，WBC4.07×109/L，PLT115×109/L，SGPT16U/L，AST39IU/L，胆红素水平正常，Cr43mmol/L，空腹血糖（FBG）11mmol/L。 骨髓增生活跃，未见异常。超声心动提示心脏扩大，EF23%，考虑为急性左心衰，给予对症治疗。 进一步检查发现SI 316μg/dl，TS95%，SF大于6000ng/ml。MRI提示肝脏和心脏铁沉积（未定量）。诊断为血色病。 无食物及药物过敏史。无毒物及放射性物质接触史，无烟酒嗜好。适龄结婚，育有一子，家人体健。

【关键词】

维生素C、葡萄糖、心力衰竭、血色病、去铁胺

【诊断】

遗传性血色病，肝脏受累，胰腺受累，糖尿病，心脏受累，性腺功能受累 }