先天性肌强直

【案例描述】

男，37岁。患者7~8岁时感到有时自主活动障碍，有时四肢屈曲后伸展困难，握拳松开慢，用力打喷嚏后双眼不能立刻睁开。有时较长时间沉默后，张口困难，出现说话构音不清，动作重复数次后很快好转。坐久以后起步行走或起跑双腿僵硬迈不开步，行走数步后症状缓解。近5年，症状逐渐开始减轻。查体:无肌萎缩，四肢肌力正常，腱反射正常，肌张力稍高，屈肌为主，巴氏征阴性，腓肠肌肥大酷似运动员，心肌酶正常，肌电图显示大量短序列高频低幅肌强直电位发放，肌肉活检可见肌纤维普遍性肥大。

【关键词】

普鲁卡因胺、阵发性心动过速、先天性肌强直

【诊断】

先天性肌强直 }

【处方】

普鲁卡因胺0.5g×20片

用法:每次0.5g，每天3次。