先天性肌强直
案例详情
【案例描述】
- 女,12岁。自幼跑跳不如正常人,近1年发现运动缓慢,寒冷时加重,双手握拳不能立即伸开,用力打喷嚏后双眼不能立刻睁开,吃饭咀嚼缓慢,坐久以后起步行走或起跑双腿僵硬迈不开步,甚至跌跤。无肌萎缩,无尿便障碍。有阳性家族史,三代人中有2人发病。检查:颅神经正常,全身肌肉发达,四肢肌力、肌张力正常,四肢腱反射对称性存在。双手握拳不能立即伸开,双下肢病理征阴性,感觉正常。肌电图有强直样电位;血清肌酶谱:正常;肱二头肌活检可见肌纤维粗大,可见少量小角型萎缩肌纤维,变性坏死不明显,ATP酶染色肌纤维分型正常。
【关键词】
- 先天性肌强直、灵孢多糖注射液、肌酸
【诊断】
- 先天性肌强直 }
案例描述
关键词
诊断
处方
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