先天性肌强直

【案例描述】

女，12岁。自幼跑跳不如正常人，近1年发现运动缓慢，寒冷时加重，双手握拳不能立即伸开，用力打喷嚏后双眼不能立刻睁开，吃饭咀嚼缓慢，坐久以后起步行走或起跑双腿僵硬迈不开步，甚至跌跤。无肌萎缩，无尿便障碍。有阳性家族史，三代人中有2人发病。检查:颅神经正常，全身肌肉发达，四肢肌力、肌张力正常，四肢腱反射对称性存在。双手握拳不能立即伸开，双下肢病理征阴性，感觉正常。肌电图有强直样电位；血清肌酶谱:正常；肱二头肌活检可见肌纤维粗大，可见少量小角型萎缩肌纤维，变性坏死不明显，ATP酶染色肌纤维分型正常。

【关键词】

先天性肌强直、灵孢多糖注射液、肌酸

【诊断】

先天性肌强直 }

【处方】

避免寒冷刺激，活动前做些重复准备运动。

1.灵孢多糖注射液2ml×20支

用法:每次2ml，每天1次，肌内注射。

2.肌酸200g

用法:每次1.5g，每天3次，空腹口服，用药期间多饮水。

3.卡马西平0.1g×60片

用法:每次1片，每天3次。