先天性肌强直

案例详情

【案例描述】

女,12岁。自幼跑跳不如正常人,近1年发现运动缓慢,寒冷时加重,双手握拳不能立即伸开,用力打喷嚏后双眼不能立刻睁开,吃饭咀嚼缓慢,坐久以后起步行走或起跑双腿僵硬迈不开步,甚至跌跤。无肌萎缩,无尿便障碍。有阳性家族史,三代人中有2人发病。检查:颅神经正常,全身肌肉发达,四肢肌力、肌张力正常,四肢腱反射对称性存在。双手握拳不能立即伸开,双下肢病理征阴性,感觉正常。肌电图有强直样电位;血清肌酶谱:正常;肱二头肌活检可见肌纤维粗大,可见少量小角型萎缩肌纤维,变性坏死不明显,ATP酶染色肌纤维分型正常。

【关键词】

先天性肌强直、灵孢多糖注射液、肌酸

【诊断】

先天性肌强直 }

【处方】

避免寒冷刺激,活动前做些重复准备运动。

1.灵孢多糖注射液2ml×20支

用法:每次2ml,每天1次,肌内注射。

2.肌酸200g

用法:每次1.5g,每天3次,空腹口服,用药期间多饮水。

3.卡马西平0.1g×60片

用法:每次1片,每天3次。

  • 案例描述

  • 关键词

  • 诊断

  • 处方

相关案例