卟啉病
案例详情
【案例描述】
- 男，42岁。患者5个月前劳累、饮酒后出现乏力，伴尿色加深，否认皮肤巩膜黄染，未就诊。 2个月前因皮肤巩膜黄染就诊当地医院，查血常规PLT88×109/L，肝肾功能ALT184IU/ L，TBil54.4μmol/L，DBil36.9μmol/L，凝血略延长，腹部CT提示肝硬化、脾大，予保肝、降酶药物治疗1个月，皮肤巩膜黄染逐渐加重，伴乏力、纳差。 再次就诊复查肝肾功能ALT 321IU/L，AST304IU/L，GGT691U/L，ALP110U/L，TBil201.1μmol/L，DBil149.6μmol/L，行人工肝治疗两次，患者黄疸进行性加重，并出现失眠、皮肤触痛，为进一步治疗来我院就诊。 自幼光过敏，日晒后暴露部位出现皮肤水肿、红斑，1周后可自行消退，遗留皮肤皲裂、色素沉着； 2000年曾患“黄疸性肝炎”。无食物及药物过敏史。无毒物及放射性物质接触史，无烟酒嗜好。适龄结婚，育有一女，妻子及女儿体健。患者父亲及小妹均自幼有“光过敏”。、 T38.0℃，P110次/分，R18次/分，BP124/64mmHg。全身皮肤、巩膜明显黄染；口周皮肤皲裂。双手背散在新发红色斑丘疹，部分陈旧斑疹，伴皲裂。双肺听诊呼吸音粗。心脏未及杂音。腹膨隆，移动性浊音（+）。肝肋下10cm，脾肋下未及。双下肢膝以下可凹性水肿。 血常规：WBC18.12×109/L，NEU89.5%，HGB107g/L，MCV、MCH 在正常范围，PLT122×109/L；肝肾功能 ALT94IU/L，AST181IU/L，ALP387U/L，GGT 579U/L，TBil509μmol/L，DBil491μmol/L，Alb35g/L；血氨93μmol/L；血凝PT16.8秒，APTT50.3秒。
【诊断】
- 红细胞生成性原卟啉病，卟啉病肝损害，门脉高压症，食管胃底中重度静脉曲张，脾亢 }
【处方】
-
1.完善卟啉病相关检查，检测卟啉病基因，明确诊断。
2.完善毒物检测，进一步询问用药史，探查病因。
3.完善腹腔CT等各系统检查，发现及治疗并发症。
入院后查红细胞游离原卟啉88.3μg/gHb，尿卟啉（-），卟啉病基因检测FECH基因cDNA第991位碱基A缺失，血浆激发峰635nm。红细胞生成性原卟啉病诊断明确。腹盆腔增强CT提示肝脏增大，左叶明显缩小，肝静脉显示不清，门、脾静脉增宽，胃小弯侧支循环形成，提示门脉高压，脾大。
嘱患者高糖饮食，以葡萄糖水的形式口服葡萄糖240g/d（第1～8天）；
乳果糖每次10g口服，每天3次（第1～8天，每日可排便3～4次）；
呋塞米每次10mg，每天1次（第1～4天，后间断给药）；
多烯磷脂酰胆碱465mg+5%GS250ml，静脉滴注（第1～8天）。
患者一般情况改善，腹胀、双下肢水肿较前明显缓解，复查肝肾功能提示肝损害，黄疸情况大致同前。
考虑原发病诊断明确，目前无特效治疗，保肝药物疗效不肯定，嘱患者戒酒，避免肝损害药物，减少日晒，口服β-胡萝卜素。
出院后，考来烯胺散4g，口服，每天3次；
乳果糖10g，口服，每天2次。
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