面肩肱型肌营养不良

【案例描述】

男，48岁。因进行性双上肢无力33年，伴双下肢无力18年就诊。患者自15岁起渐出现面部变瘦削，举臂无力，30岁起出现行走费力下蹲后站起困难，症状进行性加重，35岁后已不能从事重体力劳动，目前患者尚能行走，但穿衣时上肢活动受限。查体:神志清楚，智力可，表情淡漠，眼睑闭合不全，鼓腮无力，吹口哨不能，肩带肌、臂肌及骨盆带肌无力、萎缩明显，并呈翼状肩，四肢肌张力低，远端肌力5-级，近端4-级，腱反射消失，未引出病理征，无感觉障碍。肌酶学正常；心电图正常；肌电图示肌源性改变，未见肌强直电位发放；肌活检示肌纤维大小不一，少数肌纤维散在萎缩，无炎性细胞浸润。无家族史。

【关键词】

面肩肱型肌营养不良、灵孢多糖注射液、肌酸

【诊断】

面肩肱型肌营养不良 }

【处方】

1.灵孢多糖注射液2ml×20支

用法:每次2ml，每天1次，1~3个月一疗程，肌内注射。

2.肌酸200g

用法:每次3~5g，每天3次，空腹口服，7天后，改每次1.5g，每天3次，用药期间多饮水。

3.维生素E 0.1g×40片

用法:每次0.1g，每天3次。