先天性凝血因子缺陷性疾病
案例详情
【案例描述】
- 男，10岁。5年前剧烈活动后出现左侧膝关节疼痛肿胀于医院检查，血常规正常；血凝常规 APTT：73.2秒，PT：13秒，INR：1.3，Fbg：2.0g/L，TT：20秒。 血浆凝血因子检测Ⅷ活性1%，vWF活性110%；APTT纠正试验：可纠正。 追问其家族病史，其舅舅也常有关节、肌肉出血等表现。 诊断为血友病A，给予重组人凝血因子Ⅷ、血浆输注等支持治疗后好转，后血肿逐渐吸收。 之后近5年来患者常使用重组人凝血因子Ⅷ维持预防。就诊前日患者跑步后左下肢突感胀痛伴关节活动障碍，现为进一步治疗入院。无传染病史。有输血史，无明显不良输血反应。无药物及食物过敏史，一月前因“急性阑尾炎”行“阑尾切除术”。 T36.8℃，P85次/分，R16次/分，BP108/70mmHg。神志清，精神可，查体配合。对答应题。皮肤黏膜完整，无瘀斑、新鲜出血点，无黄染。浅表淋巴结未及明显肿大。心率齐，心率80次/分，心音正常。两肺听诊呼吸音正常，未及明显干湿性啰音。腹软无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及。肠鸣音5次/分。 左侧膝关节肿胀，皮温略高，压痛明显，肿胀处皮肤无瘀斑，无破溃。脊柱未及明显异常。生理反射存在，病理征未引出。
【诊断】
- 血友病A }
【处方】
-
完善血常规、尿粪常规、血凝常规、血浆vWF、活性血浆凝血因子Ⅷ水平。
入院后嘱患者制动并抬高患肢，予以冰敷，予重组人凝血因子Ⅷ滴注治疗，化验结果回报，血凝常规 APTT：92.8秒，PT：13秒，INR：1.2，Fib：2.2g/L，TT：18秒，血常规示 WBC 8.0×109/L，Hb135g/L，PLT188×109/L；尿常规正常；大便常规正常；大便隐血阴性。
主要治疗药物如下： 重组人凝血因子Ⅷ500U+5%GS250ml，静脉滴注，每12小时1次。
入院后第2天患者自觉左膝盖处疼痛无明显缓解，查体见左膝关节肿胀较昨日有所加重，考虑患者平素预防治疗，一月前行阑尾切除术时，予大量重组人血浆凝血因子Ⅷ冲击，可能产生抑制物，送检Ⅷ抑制物检测，血浆凝血因子Ⅷ抑制物阳性，滴度为3BU。
诊断考虑血友病A合并抑制物阳性，治疗调整加予甲泼尼龙1mg/（kg·d）清除抑制物治疗，加大重组人凝血因子Ⅷ剂量冲击治疗40U/（kg·d），同时予抑酸剂护胃、葡萄糖酸钙预防骨质疏松以及补钾等治疗。
甲泼尼龙40mg+5%GS250ml，静脉滴注，每天1次；
重组人凝血因子Ⅷ800U+5%GS250ml，静脉滴注，每12小时1次；
奥美拉唑40mg，静脉注射，每天1次；
10% 葡萄糖酸钙20ml+5%GS100ml，静脉滴注，每天1次。
患者入院第10天，左侧膝盖疼痛基本缓解，肿胀较前减轻，目前无活动性出血倾向。
现考虑前期治疗效果可，嘱患者出院带药序贯口服清除抑制物治疗，定期门诊随访，建议康复科理疗，促使膝关节功能恢复。
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处方
