阵发性睡眠性血红蛋白尿症
- 分类: 血液系统疾病/阵发性睡眠性血红蛋白尿症
案例详情
【案例描述】
- 女，30岁。患者10年前诊断为“再生障碍性贫血”，予环孢素治疗1年（剂量不详），血象好转而停药。近1年出现腹胀，偶有酱油色尿，外院检查提示腹水，未正规治疗。近2周出现头痛，剧烈呕吐，视物稍有模糊，无肢体瘫痪及二便失禁。 既往体健，无“高血压病、糖尿病”等慢性病史，无传染病史，无输血史。无药物过敏史。生长于原籍，无毒物及放射性物质接触史，无烟酒嗜好。未婚。无特殊，有一弟，父母及弟弟体健。无端坐呼吸。贫血貌，有牙龈渗血，全身浅表淋巴结未及。颈项强直，布氏征（+）。双肺听诊呼吸音清，未闻及干湿性啰音，未闻及胸膜摩擦音。心界不大，心率100次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。 腹壁柔软，无压痛，无反跳痛，肝肋下未触及，脾大肋下2cm，肠鸣音正常，移动性浊音（+），双下肢无水肿。 血常规 WBC2.7×109/L，淋巴细胞52%，Hb53g/L，MCV92.8fl，PLT 80×109/L，网织红细胞7.2%。生化指标：SGPT87U/L，TBIL45μmol/L，DBIL18μmol/ L，ALB26/L，LDH1084U/L，Cr67μmol/L，BUN19μmol/L，其余各项正常。ANA、ENA等自身抗体（-）。 T36.0℃，R20次/分，P100次/分，BP100/60mmHg。
【诊断】
- 阵发性睡眠性血红蛋白尿症、再生障碍性贫血，腹腔静脉及脑静脉血栓 }
【处方】
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1.完善血尿粪常规、骨穿、腰穿、流式细胞数检测等检查，明确诊断；
3.完善腹部B超、头颅磁共振、超声心动等检查，筛查并发疾病。
入院后行腰穿提示患者 CSF压力330mmH2O，细胞总数10/μl，WBC2/μl，PRO 0.45g/L，糖和氯化物正常。骨髓涂片提示增生尚可，粒红比例倒置，余正常。骨髓活检提示造血组织减少，脂肪组织增多。流式检测提示CD55+中性粒细胞为15%，CD59+中性粒细胞为13%，FLAER（+）中性粒细胞为11%。尿隐血（+）。
完善头颅磁共振成像静脉造影显示多发缺损。完善腹部B超提示肝弥漫病变，门静脉略增宽，胰腺正常，门静脉血栓形成，脾大，腹水。
主要治疗药物如下：
甘露醇注射液每次250ml，静脉滴注，每8小时1次（第1～5天）；
人血白蛋白注射液每次20mg，静脉滴注，每天1次（第1～10天）；
呋塞米注射液每次10mg，静脉注射，每天1次（第1～5天）；
依诺肝素钠注射液每次6000AxaIU，皮下注射，每天2次（第1～10天）；
环孢素胶囊每次100mg，口服，每天2次（第1～10天）；
泼尼松片每次40mg，口服，每天1次（第1～7天），30mg每次口服，每天1次（第8～10天）。
住院期间患者环孢素血药浓度90～170ng/ml，肝肾功能相关指标基本正常。
针对溶血第2天予输注洗涤红细胞2U，第5天患者症状显著缓解，尿色转浅，头痛减轻，视物偶有模糊，连续3天未再呕吐。
第8天激素予以减量后无复发，复查尿隐血转阴，症状进一步好转。
出院后，环孢素胶囊每次100mg，口服，每天2次；泼尼松片每次30mg，口服，每天1次（7天后减量至20mg/d）；依诺肝素钠注射液每次6000AxaIU，皮下注射，每天2次。
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