杜兴(Duchenne)肌营养不良症
案例详情
【案例描述】
- 男,5岁。进行性下肢无力3年,足月顺产,1岁三个月会走,2~3岁时家长发现患儿走路比同龄儿慢,无力进行性加重,走路摇摆,蹲下站起时费力,需要上肢支撑下肢才能站起,经常跌倒。家族史:舅舅从小有肌无力,20岁死于肺部感染。神经系统查体:神志清楚,语言流利,智力正常,颅神经未见异常,腰椎前凸,鸭步,Gowers征(+),双腓肠肌肥大,翼状肩胛,双上肢肌力握力5级,近端肌力4级,双下肢肌力4级,四肢腱反射低,病理征(-)。肌电图检查为肌源性损害。血清肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)水平显著增高。肌活检标本见萎缩和肥大的纤维镶嵌存在,免疫组化染色可发现某些缺乏Dystrophin蛋白的有缺陷的肌纤维。
【诊断】
- 杜兴(Duchenne)肌营养不良症 }
案例描述
关键词
诊断
处方
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