骨髓增生异常综合征

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【案例描述】: 男，60岁。患者近半年来头昏乏力，无明显出血倾向。发现全血细胞减少6个月，当地医院血常规：WBC1.7×109/L，N50%，Hb57g/L，PLT32×109/L。在外院已输注红细胞1200ml。为了明确全血细胞减少的原因收住入院。既往体健，无特殊病史。出生于上海，无疫区疫水接触史。已婚已育，育有一女，体健。无遗传病家族史，其父因胃癌去世，母健在。T36.5℃，R16次/分，P80次/分，BP135/86mmHg。神清，一般情况可。贫血貌。皮肤黏膜无出血点。浅表淋巴结未及。肺部无干湿啰音，心律80次/分，律齐。腹平软，肝脾肋下未及肿大。下肢不肿，神经系统（-）。 1.血常规 WBC1.5×109/L；N50%；L48%；Hb63g/L；MCV101fl；PLT24× 109/L。 2.骨髓穿刺有核细胞增生明显活跃，粒系、红系、巨核系均有病态造血，原粒细胞占3%。 3.骨髓染色体 46，XY[20]。 4.血清EPO 250U/L。 5.流式细胞仪 CD55、CD59正常。 6.铁蛋白 1500μg/L。 7.叶酸、维生素B12 正常。

【处方】: 1.支持治疗

输血使Hb>80～100g/L。

2.目前存在铁过载，进行去铁治疗，首选地拉罗司治疗，剂量为20mg/kg，早餐前30分钟口服。每3个月检测铁蛋白，如果发现下降到<500μg/L可以暂停去铁治疗。

3.EPO5000～10000U/d，共6周，如果有效，减量维持治疗；如果无效加用G-CSF，再试用6周，无效则停用。

4.如果病程中出现严重感染，可用G-CSF1～2μg/kg，持续5～7天，使中性粒细胞>1×10⁹/L。

5.PLT<10×109/L，或有出血倾向时，输单采血小板，维持PLT>10×10⁹/L。

6.上述药物无效时试用其他药物环孢素、地西他滨、来那度胺等。首选地西他滨治疗：20mg/m²，共5天，静脉滴注，每4～6周用一次。

7.随访每2周检查血常规；每6个月检查骨髓和染色体。

8.如果发现疾病进展则调整治疗方案，可以采用CAG、HAG、去甲基化药物、化疗、造血干细胞移植、临床试验等方法。出院后，地拉罗司1000mg（8粒）口服，每天1次。

每1个月随访血常规，根据血红蛋白和血小板计数决定是否需要输血。

每3个月随访铁蛋白，决定地拉罗司的剂量和是否继续应用。